İçindekiler
Down sendromu bir hastalık değil, genetik farklılıktır. Genetik düzensizlik sonucunda, yani insanda fazladan 21. kromozomun bulunmasıyla ortaya çıkar.Belirli bir sebep sonucu ortaya çıkmaz ve hiçbir ayrım gözetmeksizin herkeste var olabilir. Çeşitli seviyelerde fiziksel ve zihinsel geriliğe yol açmaktadır. Peki,hastalık sanılan Down sendromu nedir, neleri yanlış biliyoruz.
DOWN SENDROMU NEDİR?
Down sendromu, vücut hücresinde bir kromozomun fazla olması ile oluşan genetik bir düzensizliktir. Sanılanın aksine kalıtsal değildir, hamilelikte birden ortaya çıkmaktadır. Down sendromlu bireyler birbirinden farklı öğrenme düzeylerine sahiptirler. Fiziksel özelliklerinin bir kısmı birbirine benzer. Genetik olarak belirli kromozom düzenine sahip insanlara oranla bazı tıbbi sorunlara daha yatkın olabilmektedirler.
Genellikle, insan 23 kromozomu anneden 23 kromozomu babadan alarak dünyaya gelir. Bu kalıtsal bir mirastır, fakat anne ve babamızdan aldığımız kromozomlardan herhangi birinde 21. Kromozomun fazladan bir kromozoma sahip olması ile Down sendromu meydana gelir. Fazladan kromozom olmasının nedeni henüz bilinmemektedir ve anne-babanın bir suçu bulunmamaktadır. Hamilelikte gösterilen davranışlar Down sendromunu tetiklemez. Down sendromu her kişinin ve ailenin başına gelebilmektedir. Ülke, dil, din ayrımı gözetmez.
Araştırmalara göre her 800 yeni doğandan birinde Down sendromu görülmektedir. Türkiye’de her yıl ortalama 1500 Down sendromlu bebek doğmaktadır.
DOWN SENDROMU TİPLERİ
Down sendromu‘nun 3 çeşidi vardır:
• Trizomi: Bütün hücrelerde fazladan 21. kromozom bulunur.
• Translokasyon: Fazla olan 21. kromozom başka bir kromozom ile bağlanır.
• Mozaik: Vücut hücrelerinin bir kısmı fazladan 21. kromozon barındırır.
DOWN SENDROMU TEŞHİSİ
Doğumdan bir süre sonra Down sendromu teşhisi konulabilmektedir. Fiziksel özelliklerin bir kısmından yola çıkarak tanıda bulunulabilmektedir. Down Sendrom‘lu doğan bebeklerin özellikleri aşağıdaki gibidir:
• Kas dokusu azlığı ile sarkmalar,
• Yüz profilinin düz olması, basık burun şekli,
• Gözlerdeki düzensiz bakışlar (aşağı yukarı kaymalar),
• Ortalamanın altında boy ve kilo,
• Parmak aralarındaki orantısız boşluk,
• Avuç içindeki tek kırışıklık.
Yukarıda belirtilen özellikler genel bir tanı konulmasına yardımcı olsa da, kesin tanı için kromozom testi yapılması gerekmektedir. Kesin tanı için kan testi yapılmalıdır.
DOWN SENDROMLU BİREYLERDE YAYGIN OLAN HASTALIKLAR
Yukarıda da belirttiğimiz gibi bazı tıbbi sorunlar Down sendromlu bireyler arasında sıkça görülmektedir. Bunlar:
• Kalp problemi yaşamak,
• İşitme ve görme sorunları,
• Tiroid bezindeki sorunlar,
• Bağışıklık sistemi zayıflığı,
• Solunumdaki problemler,
• Öksürük ve sık oluşan soğuk algınlığı,
• Bağırsak hastalıkları,
• Mide hastalıkları.
DOWN SENDROMLU BİREYLERDE GELİŞME NASIL İLERLER?
Down sendromuna sahip bireylerin her biri aynı öğrenme sorunuyla karşı karşıyadır. Tüm Down sendromlu çocuklar diğer çocuklar gibi tuvalet, yüzme ve diğer aktiviteleri öğrenebilirler, fakat bu öğrenme diğer çocuklara göre süre olarak farklılık göstermektedir. Daha geç öğrenirler. Yaşı fark etmezsizin tüm Down sendromlular ilerleyen dönemlerde öğrenmeye devam edebilmektedirler.
Down sendromlu çocuklar ve yetişkin bireyler hakkında birçok yanlış bilgi bulunmaktadır. Bunlardan birkaçı Down sendromluların sürekli mutlu olduğu, duygularının olmadığı, Alzheimer’a yakalanacakları gibi bilgilerdir. Bunun aksine Down sendromlu insanlar da tüm duygulara hakimdirler ve Alzheimar Down sendromlu bireylerde daha önce görülmesine rağmen kaçınılmaz değildir. Ayrıca Down sendromlu bireyler yalnızca anaokuluna gidebilir düşüncesi de tamamen yanlıştır, iyi bir eğitim almış olan Down sendromlu bireyler ortaokula ve çabalarlarsa üniversiteye bile gidebilmektedirler.
