in , ,

Talasemi nedir?

kan-hastaliklari-eniyikadin

Talasemi hakkında

Talasemi kalıtsaldır, yani ebeveynlerinizden en az birinin hastalığın taşıyıcısı olması gerekir. Talasemi, hemoglobin üretiminde yer alan genlerden birinde bir anormallik veya mutasyon olduğunda ortaya çıkar. Bu genetik kusuru aileden miras alınır, bir genetik mutasyon veya belirli anahtar gen fragmanlarının silinmesinden kaynaklanır. Talasemi minör bozukluğun daha az ciddi bir şeklidir. Daha ciddi olan iki talasemi ana formu vardır. Alfa talasemisinde, alfa globin genlerinden en az birinin bir mutasyonu veya anormalliği vardır. Beta talasemisinde beta globin genleri etkilenir. Globin, hemoglobinin protein kısmına verilen addır. Bu talasemi formlarının her biri farklı alt tiplere sahiptir. Sahip olduğunuz kesin form, belirtilerinizin şiddetini ve bakış açınızı etkiler.

Talaseminin belirtileri nelerdir?

Talasemi belirtileri değişebilir. En yaygın olanlardan bazıları; özellikle de yüzdeki kemik deformiteleri, koyu idrar, gecikmiş büyüme ve gelişme, aşırı yorgunluk ve yorgunluk, sarı veya soluk cilt gibi belirtilerdir. Herkesin talasemi belirtileri görünür değildir. Bozukluğun belirtileri daha sonra çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkma eğilimindedir.

Eğer ebeveynlerden sadece bir tanesi talasemi için bir taşıyıcı ise, talasemi minör olarak bilinen bir hastalık formunu geliştirebilirsiniz. Bu olursa, muhtemelen belirtileriniz olmaz, ancak hastalığın taşıyıcısı olacaksınız. Talasemi minörlü bazı kişiler küçük semptomlar geliştirir; eğer her iki ebeveyne talasemi taşıyıcısıysa, hastalığın daha ciddi bir formunu alma şansınız daha yüksektir.

Nasıl teşhis edilir?

Eğer doktorunuz talasemi tanısını koymaya çalışıyorsa, muhtemelen bir kan örneği alacaktır. Bu numuneyi anemi ve anormal hemoglobin testi için laboratuvara gönderecekler. Bir laboratuvar teknisyeni, kırmızı kan hücrelerinin garip bir şekilde şekillendirilip şekillendirilmediğini görmek için bir mikroskop altında bulunan kana da bakacaktır. Anormal şekilli kırmızı kan hücreleri, talasemi belirtisidir. Laboratuar teknisyeni, hemoglobin elektroforezi olarak bilinen bir test de yapabilir. Bu test, kırmızı kan hücrelerindeki farklı molekülleri ayırarak anormal türün tanımlanmasını sağlar.

Talaseminin tedavisi

Talasemi tedavisi, dâhil olan hastalığın tipine ve şiddetine bağlıdır. Doktorunuz size özel durumunuz için en iyi şekilde çalışacak bir tedavi programı verecektir. Bazı tedaviler şunlardır: kan nakilleri, kemik iliği nakli, ilaçlar ve takviyeleri, dalak veya safra kesesini çıkarmak için olası ameliyat.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

bebek-hayatinizi-nasil-degistirir

Bir bebeğin yaşantınıza etkisi nasıl olur?

tek-yumurta-cift-yumurta-ikizleri-eniyikadin

Tek yumurta ve çift yumurta ikizlerinin farkı nedir?