Down Sendromu

Down sendromu hastalığı, bebeklerdeki 21. Kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması ile ortaya çıkan bir durumdur. Down Sendromu ne zaman anlaşılır sorusuna cevap arayan kişiler gebelikte yapılan rutin testlerle ve doğum esnasında bu durumlarını tespit edebilirler. Genetik bir farklılık olan bu sendromun nedeni ise henüz belirlenememiştir. Down sendorumuna sahip kişilerde tipik bir yüz siması, badem göz şekli, düşük kas yoğunluğu, sarkık dil, el ayasında bulunan yarık, ayak başparmağı ile ikinci parmak arasında genişlik bulunması gibi tipik belirtiler bulunmaktadır. Yaklaşık her 800 doğumda bir görülen bu durumun nedeni, kromozom sayısındaki fazlalıktır. Fazladan 21. Kromozom bulunur. Down sendromlu çocuklarda doğumsal kalp rahatsızlıklarına da rastlanmaktadır.

Down sendromu hakkında bilgi arayan ebeveynler sıklıkla çocuklarının engelinin olup olmadığını merak eder. Down Sendrom farklılığında genelde hafif – orta dereceli zihinsel engel meydana gelmektedir. Down Sendromlu bebek ve çocuklarda doğumdan başlayarak mevcut potansiyellerinin ortaya çıkarılabilmesi sağlanarak onları hayata hazırlayacak özel gereksinimleri karşılanmaktadır. Ailelerin ve Down Sendromlu bebek ve çocuklarla ilgilenen uzmanların mümkün olduğunca en erken zamanda tedavi ve destek hizmetini başlatması önemlidir. Down Sendromlu çocukların takip ve tedavisi yapılarak toplumda önceki yıllara kıyasla daha fazla aktif ve donanımlı bireyler olduğu görülmektedir.

Down Sendromu

35 yaş üstü hamile kadınlarda Down Sendromlu ve diğer kromozom anomalilerine sahip bebekler dünyaya getirme riski fazladır. 20 yaşında olan bir kadının Down Sendromlu çocuk doğurma ihtimali 1/144 iken, bu risk 30 yaşında bir anne adayında 1/95’e, 40 yaşında anne adayında 1/84’e ve 50 yaşında ise 1/44’e kadar çıkar. Daha önce Down Sendromu hastalığına sahip bir çocuk doğuran annede, tekrar bu sendroma sahip çocuk sahibi olma ihtimali diğer anne adaylarına göre daha yüksektir.

Down Sendromu Çeşitleri

Down Sendromu çeşitleri konusunda etkileri birbirine benzeyen üç çeşit vardır.

Trizomi 21: Down sendromu türünde en sık görülen trizomi 21, yeni doğan down sendromlu bebek hücrelerinde 21. kromozomun çift değil, 3 adet olması durumudur. Down Sendromlu bireylerin %95’inde görülür.

Translokasyon: Bu tip Down sendromunda, başka bir kromozoma eklenen fazladan bir 21. kromozom bulunur.

Mozaik Down Sendromu: Mozaik down sendromu çok nadir görülen bir Down Sendromu çeşididir. Bu türde bazı hücreler 46 kromozom içerirken, bazıları 47 adet kromozom içerir. Bu vakalardaki 47 adet kromozom içeren hücrelerdeki ekstra kromozom 21. kromozom olarak adlandırılır. Toplum içinde de 47 kromozomlu insanlar olarak bilinen bu hastalığa sahip insanlar bazen belirti vermeyebilir.

Down Sendromunun etkileri bu üç tip sendromda da benzer özellikler taşımaktadır. Bazen Mozaik Down Sendromlu kişide birçok belirti ve semptom görülmeyebilir. Çünkü daha az hücre ekstra kromozoma sahiptir.

Bilim dünyasında bu farklılığın nedeni bulunamamıştır. Down Sendromlu bireylerde yapılan araştırmalara göre bu farklılık 6 milyondan fazla kişide görülmektedir. Down  Sendromuna sahip insanlara yönelik olarak çeşitli farkındalık kampanyaları da artış göstermektedir. Bunun nedeni ise, sempatik yüz ifadesine sahip Down Sendromlu insanlara karşı, birçok insan tarafından ön yargılı davranılmasıdır. Oysaki , down sendromlu insanlarda da sevgi ve ilgi ihtiyaçları tıpkı diğer insanlarda olduğu gibi en temel ihtiyaçlardandır.

Down Sendromu Nasıl Anlaşılır?

Bebeklerdeki doğuştan gelen fiziksel farklılıklar, Down Sendromu nasıl anlaşılır sorusuna cevap olacaktır. Ancak bu özellikler nadir de olsa sıradan insanlarda da görülebilmektedir. Bu sebeple bu fiziksel özelliklerin görüldüğü bebeklerde detaylı bir analiz ve muayene yapılarak kesin tanı ve teşhise ulaşılabilir.

Down sendromu kromozom farklılığı ile bilinen bir durumdur ve şu sebepler down Sendromunun teşhisine yardımcı olabilir:

• Burun kökünün basık olması
• Avuç içini ikiye bölen tek bir çizginin görülmesi
• Gözün iç kenarlarında tipik görünüşlü deri kıvrımları
• Anormal yapıya sahip kepçe kulak
• Düz ve basık bir yüz hattına sahip olması
• Eklemlerin normalden fazla açılabilmesi
• Ayak baş parmağı ve ayak ikinci parmağın arasında ayrıklık görülmesi
• El küçük parmaklarında ortadaki kemiğin bulunmaması
• Dilin ağıza oranla çok daha büyük olması

Down Sendromlu bireylerde saptanan bu fiziksel özellikler ile Down Sendromu nasıl oluşur sorusuna da cevap bulunabilir. Down Sendromlu bireylerde bu fiziksel özelliklerden hepsi ya da birkaçı görülebilir. İstisnalar olmak üzere Down Sendromlu bebeklerin büyüme hızları yaşıtlarına oranla daha yavaş gerçekleşir. Zihinsel gelişimleri daha geriden gelir ve bu durum ileri yaşlarda daha belirgin olarak görülebilmektedir. Down Sendromu belirtileri sadece bunlarla da sınırlı olmayıp her semptomda farklı seyreder. Down Sendromlu bebeklerin özellikleri konusunda araştırma yapan anne adayları, kromozom farklılığı olan Down Sendromlu bireylerde bilişsel ve davranışsal olarak şu sonuçlara ulaşabilir:

• Konuşma becerisinde gecikme,
• Dikkat dağınıklığı ve odaklanmada problemler,
• Dil gelişiminde gecikme,
• Uyku problemleri,
• İnatçılık ve öfke nöbetleri,
• Tuvalet alışkanlığı ve yürüme becerisinin yavaş gelişmesi.

Ayrıca Down Sendromlu bireylerde sıradan insanlara göre sıklıkla sindirim sistemi rahatsızlıkları görülmektedir. Down Sendromlu bireylerde metabolizmanın yavaş çalışması nedeniyle beslenme konusunda da çeşitli sıkıntılar çıkabilir. İlerleyen yaşlarda ve ergenlik döneminde dengeli ve sağlıklı beslenme alışkanlığı olmayan Down Sendromlu bireylerde obezite hastalığı yaşanabilmektedir.

Yeni Doğan Bebeklerde Down Sendromu Nasıl Anlaşılır?

Down Sendromu yeni doğan bebeklerde tanısı koyulabilen bir sendrom çeşididir. Hamilelikte tanısı konmamış down sendromlu yeni doğan bebekler, doğumdan sonra farklı fiziksel görünümlerinden sonra analiz edilip tanıya ulaşılır. Yeni doğan bebekte Down Sendromu nasıl anlaşılır sorusuna cevap olarak, öncelikle fiziksel muayene gerekir. Down sendromlu yeni doğan bebek nasıl anlaşılır diye merak edenler için birtakım testler mevcuttur. Bu testler ile bebekte bir anomalinin olup olmadığının ölçüldüğü tarama ve teşhis testleri uygulanır.

Down Sendromu Tanı Yöntemleri

Down sendromlu bebekler nasıl anlaşılır sorusundan yola çıkarak tanı ve teşhis testleri;

İkili Test: İkili tarama testi, gebeliğin 11. ve 14. haftaları arasında ve Down Sendromuna dair hamilelik sürecinde yapılan ilk tarama testi olarak uygulanır. İkili tarama testinde değerlendirilen ölçütler, kandaki biyokimyasal değerler ve ense kalınlığı ölçümleridir. İkili test Down Sendromunun olasılığını belirler, semptom hakkında kesin bir kanı vermez.

Üçlü veya Dörtlü Test: Down Sendromunun riskini belirlemek amacıyla hamileliğin 16. Ve 20. Haftaları arasında üçlü veya dörtlü tarama testi uygulanır. Bu testlerde sendromun olasılığını belirler, kesin tanı veremez.

Amniyosentez: Amniyosentez işlemi, fetüsü çevreleyen sıvı maddeden bir örnek alınarak yapılır. Down Sendromu hakkında kesin bir tanı koymak bu yöntem ile mümkündür.

CVS (Koryon Villus Örneklemesi): Kesin tanı koyulabilen bir diğer yöntem olan CVS örneklemesi ile, bebekle aynı genetik yapıya sahip olan plasentadan bir miktar doku örneği alınarak yapılır. Hamileliğin 11. Ve 14. Haftaları arasında ense sağlamlığı >3 mm olarak görülmüşse veya 35 yaş üstü gebe bireylere risk durumundan dolayı bu test önerilir.

Kardosentez: Gebeliğin 20. Haftasından sonra yapılır. Özel bir iğne ile karın duvarından rahim içerisine girilerek bebeğin kanı alınır ve analize gönderilir.

Fetal Biyopsi: Gebeliğin 20. Haftasından sonra yapılan bu testte; ultrasonografi kullanılarak embriyonun sırtından deri biyopsisi alınır ve kromozom analizi yapılır.

Down Sendromlu Bebek Gelişimi

Down Sendromlu bebekler kaç kilo doğar diye merak eden varsa eğer,  Down Sendromlu bebekler akranlarından daha yavaş büyürler. Down Sendromlu bebekler gelişimsel olarak takip edilmelidir. Down sendromlu bebeklerin hareketleri gözlemlendiğinde kalpleri anne karnında normalin dışında ilerleme görülebilir. Diz ve kalça eklemleri arasındaki kemikler olması gerekenden kısadır. Ayaktaki baş parmak yapısında ayrıklık görülebilir. Böbreklerde genişleme ve üst kollarda kısalık görülebilir. Down sendromlu bebeğin anne karnındaki hareketleri olarak gözlemlendiğinde kasları zayıf olduğundan emerken sorun yaşayabilirler. Emerken zorlandıkları için de erken yorulma sorunu yaşayabilirler. Down sendromlu bebeklerin elleri geniş, parmakları kısa ve tombul yapıdadır.

Down sendromlu bebekler ne kadar yaşar araştırmalara konu olan bir başka merak edilen sorudur. Down Sendromuna sahip kişilerde ömür aralığı 50 olarak açıklanmıştır.

Down sendromlu bebeklerin anne karnındaki gelişimi nasıldır sorusuna ayrıntılı cevap vermek gerekirse;

Anne karnında down sendromlu bebek belirtileri bebeğin kalbinde normalin dışında ilerleme ve parlaması ile belli olabilir.

• Diz ve kalça eklemleri arasında yer alan kemiğin gerektiğinden çok daha kısa olması
• Elde bulunan serçe parmaklarda ikinci kemiğin bulunmaması
• Üst bacak kemiğinde kısalık görülmesi
• Ayaklarda bulunan baş parmaklarda ayrıklık oluşması
• Ense kalınlığının normale göre daha kalın olması
• Üst kol kemiğinde kısalık görülmesi
• Böbreklerde genişleme yaşanması
• Orta falanks kemiğinde hipoplazi görülmesi
• Kulak uzunluğunun yeterli uzunlukta olmaması

Down sendromlu bebek anne karnında nasıl anlaşılır denildiğinde akla gelen ilk maddeler arasındadır.

Down Sendromlu bebeğin anne karnındaki görüntüsü arasında en fark edilen belirtilerin başında gelen ise, Down Sendromlu bebeklerin ayakları üzerindeki baş parmak ayrıklığıdır.

Down sendromlu bebekler anne karnında hareketli midir?

Down Sendromlu bebekler de anne karnında hareketlidir. Bu onların sağlıklı olduklarının göstergeleridir. Anne karnında down sendromu belirtileri ile ilgili bilgi verirsek, Down Sendromlu bebek anne karnında kalbindeki fazla ilerleme ve parlama ile kendini gösterir.

Down Sendromu Genetik Bir Farklılıktır!

Down Sendromu bir hastalık değil, bir genetik farklılıktır. Genetik farklılık durumuna açıklık getiren bir soru olan down sendromu kaç kromozom ile bu genetik farklılık kendini kanıtlamaktadır. Down Sendromuna sahip bireylerde 47 kromozom bulunur. , down sendromu kromozom sayısı fazlalığı sadece 1 kromozomdur. Bu sebeple Down Sendromlu çocuklar hasta değil; sıradan çocuklardan sadece farklıdır.

Down Sendromlu bebek sahibi olan ebeveynlerde merak konusu olan bir diğer husus da, down sendromu genetik mi sorusudur. Hastalık olmayan Down Sendromu, ne genetik bir rahatsızlıktır ne de bulaşıcıdır. Ancak taşıyıcı olan etken anne ise çocuğun Down Sendromlu olarak doğma olasılığı %20, taşıyıcı rol baba ise bu oran %2-5 arasındadır. Translokasyonda ebeveynlerden birinin dahi taşıyıcı olması durumunda sendromun kalıtsal olma olasılığı genel anlamda %33’tür. Hafif down sendromu belirtileri, gözler çekik ve arası açıktır. Normalden daha kısa boyludur.

Down sendromlular kısır mı sorusu halk arasında sıklıkla yanlış bilinen konular arasındadır. Down Sendromluların çocuğu olur mu diye merak edenler için cevap ‘evet’tir. Down Sendromlu kişilerin evlilik yapması durumunda çocukları olabilir. Down Sendromlularda sıradan insanlar gibi hem kısır olabilirler, hem de kısır değillerdir.

Down sendromu tedavisi var mı diye merak edenler için, Down Sendromu genetik bir farklılıktır, hastalık değildir. Bu sebeple de tedavisi gerekli olmayan bir semptomdur. Çocuklarında bu semptomun bulunduğu ebeveynler istedikleri takdirde, çocuklarının down sendromu eğitimi alabilecekleri bir Özel Eğitim Merkezi’ne göndererek çocuklarını topluma kazandırmak için olumlu bir adım atmış olurlar.

Toplum tarafından dışlandıkları ve sosyal hayata daha geç adapte oldukları için Down Sendromlu bireylerin yaşam süresi kısalabilmektedir. Down Sendromlular kaç yıl yaşar diye merak edenler için, genelde 50 yıllık bir yaşam süreleri vardır. Yani down sendromlular kaç yaşına kadar yaşar sorusuna 50 yaşına kadar yaşar denilebilir.